一封意外的 email#

作者收到一封標題寫著「奧運獎牌得主和肌肉萎縮症患者有著同樣突變」的 email。寄件人是三十九歲的愛荷華州女性吉爾．韋斯 (Jill Viles)，她患有肌肉萎縮症，卻附上一份十九頁裝訂、載明基因突變 DNA 位置的資料，主張她的突變與加拿大奧運跨欄銅牌選手普里斯利拉．羅佩斯．施萊普 (Priscilla Lopes-Schliep) 相同。

一位坐著電動車、四肢瘦如樹枝的女性，竟宣稱自己與肌肉結實如超級英雄的奧運跑者「出自同一塊珍稀布料」。

從童年疑惑到跨國自我診斷#

吉爾四歲時因步態不穩被轉診至梅約診所；八歲後四肢脂肪消失；十二歲就得倚欄而行。她靠翻閱《肌肉與神經》期刊，發現自己與父親擁有罕見的肌失養症 (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) 的典型特徵——「卜派臂」與攣縮。雖然文獻指出這種疾病只發生在男性身上，她仍堅信自己罹病。

• 十九歲：親自寫信給義大利的生化與進化遺傳學研究所，附上照片與家族血液樣本
• 帶父親急診：堅持要看心臟科；父親脈搏已降至二十多下，緊急裝上心臟節律器，救回一命
• 一九九九年：義大利確認她的 LMNA (核纖層蛋白) 基因突變，她一直都沒猜錯

一張 Google 圖片救了陌生人#

父親過世後，妹妹拿出那張普里斯利拉的照片。吉爾本能否定，隨即注意到兩人共同的特徵：四肢完全沒有脂肪。吉爾在約翰霍普金斯實習時就讀過一種極罕見的「部分性營養不良 (partial lipodystrophy)」，但當年曾被醫師以「實習生症候群」打發。如今她確信自己不只一種、而是兩種罕見遺傳疾病。

作者幫她聯繫上普里斯利拉。兩人在多倫多一間飯店大廳比對身體線條，最後在德州大學西南醫學中心的阿賓紐．加格 (Abhimanyu Garg) 博士協助下，確認兩人都患有脂肪代謝障礙綜合症 (Dunnigan type)。

普里斯利拉的血脂高達正常值三倍，隨時可能爆發胰臟炎。加格醫師致電當下她正打算吃漢堡薯條，從此飲食立刻懸崖勒馬並開始服藥。一張 Google 圖片，救了一位奧運選手的命。

連權威都為之詫異#

加格醫師坦言，吉爾與普里斯利拉是脂失養症的兩極端案例，正常情況兩人絕不會出現在同一位醫師的辦公室。

「我能理解病人憑藉一己之力研究並認識自己的疾病，可是為此聯絡另一個人，也幫對方找出問題，實在是很不可思議的成就。」——阿賓紐．加格

吉爾沒停下來。她後來找上法國 SREBP1 蛋白質專家艾提昂．勒法 (Etienne Lefai)，促使他改變研究團隊方向，著手調查核纖層蛋白突變是否會同時造成肌肉與脂肪的流失。門外漢的好奇心，最終改寫了專家的研究路線。