本案例（Philadelphia Freedom?）為一名 46 歲男性，新診斷為慢性期慢性骨髓性白血病（chronic myelogenous leukemia, CML），屬 Level II 難度。

病患呈現#

主訴 (Chief Complaint)#

「我最近真的很累。」

現病史 (HPI)#

John Pella 是一位 46 歲男性，主訴 4 個月前開始出現運動時呼吸困難、非刻意性體重減輕 6.4 kg 及疲倦。他也注意到左上腹飽脹感與早飽（early satiety）。

過去病史 (PMH)#

• 扁桃腺切除術（1968）
• 闌尾切除術（1977），併發感染
• 疝氣修補術（2000）

家族史 (FH)#

父親於 54 歲死於肺栓塞；母親 73 歲，患第 2 型糖尿病。其 47 歲妹妹與 23 歲兒子健康。

社會史 (SH)#

已婚，與結縭 25 年的妻子同住。於當地包裝公司維修部門全職工作。曾每日抽半包至四分之三包菸超過 20 年，4 年前戒菸。否認飲酒。

用藥 (Meds)#

無。

過敏 (Allergies)#

Penicillin（31 年前皮疹）

系統回顧 (ROS)#

虛弱與疲倦加重。偶有發燒、畏寒及夜間盜汗；運動時呼吸困難。否認出血、頭痛、噁心、嘔吐、胸痛或泌尿症狀。

理學檢查 (Physical Examination)#

Gen 發育良好、營養良好（WDWN）白人男性，無急性窘迫（NAD），外觀與其年齡相符

VS BP 120/88；P 84；RR 18；T 37°C；實際 Wt 90.9 kg；Ht 6'1''

Skin 溫暖、乾燥、彈性佳；無皮疹、瘀斑、瘀點或發紺

HEENT PERRLA；EOMI；鞏膜無黃疸；耳膜清晰；無鼻竇分泌物或壓痛；口腔黏膜濕潤完整

Neck 柔軟無腫塊；未聽到頸動脈雜音；無甲狀腺腫大

Lymph Nodes 右腹股溝可觸及約 1 cm、無壓痛淋巴結；無其他淋巴結腫大

Chest 雙側肺野聽診清晰（CTA）；無囉音或乾囉音

CV 正常竇性節律（NSR）；S1、S2 正常，無雜音

Abd 柔軟、對稱、無壓痛。脾臟於肋緣下 8 cm 可觸及。腸鳴音正常。無肝腫大。可見癒合良好的腹部手術疤痕。

Rect 暫不檢查（Deferred）

MS/Ext 無關節變形或周邊水腫；活動範圍與肌力對稱

Neuro CN II–XII 完整；DTRs 全身 1+；步態穩定；A & O × 3

檢驗數據 (Labs)#

血液學

• Hgb 12.1 g/dL；Hct 32%；Plt 456 × 10³/mm³
• WBC 97.0 × 10³/mm³；Segs 24%；Bands 8%；Lymphs 64%；Myelos 3%；Monos 1%
• Mg 3.0 mEq/L；Phos 4.8 mg/dL；Uric acid 0.9 mg/dL；LAP（白血球鹼性磷酸酶）缺乏

骨髓切片 (Bone Marrow Biopsy)#

細胞遺傳學研究顯示第 9 與第 22 號染色體長臂之轉位 [t(9q;22q)]（費城染色體，Philadelphia chromosome），所分析之惡性細胞中 95% 為 Ph 陽性。骨髓細胞過多（hypercellular），含 2–3% 骨髓母細胞，但無其他芽細胞異常。此資訊符合慢性期 CML（CML-CP）的特徵。

學習目標#

完成本案例後，學生應能：

• 辨識 CML 的表現徵象與症狀
• 辨識 CML 的重要預後指標
• 為新診斷及難治／復發的 CML 建構治療選項
• 列出監測 CML 治療療效與潛在不良反應的適當參數
• 衛教病患關於治療併發症及最常見的副作用

問題#

Problem Identification（問題確認）#

• 1.a. 病患病史中哪些資訊符合 CML-CP 的診斷？
• 1.b. 描述 CML 的自然病程。
• 1.c. 列出慢性期 CML 病患預後不良的因素。

Desired Outcome（治療目標）#

• 2. 此病患的長期治療目標為何？

Therapeutic Alternatives（治療選擇）#

• 3. 對此新診斷病患，應考慮哪些非藥物與藥物治療替代方案？

Optimal Plan（最佳計畫）#

• 4. 考量所有病患因素，描述此病患的最佳初始治療計畫。

Outcome Evaluation（結果評估）#

• 5. 針對你建議的治療選項，描述監測疾病反應與毒性的參數。

Patient Education（病患衛教）#

• 6. 治療前應提供病患哪些資訊？

後續問題 (Follow-Up Questions)#

臨床病程：依建議方案開始治療後，第 2 週 WBC 降至 28 × 10³/mm³，第 4 週降至 8.0 × 10³/mm³，6 個月後穩定於 7.6 × 10³/mm³。病患達到完全細胞遺傳學反應（骨髓切片無費城染色體陽性中期分裂相）。即時定量 PCR（RQ-PCR）顯示白血球 RNA 中 BCR-ABL 轉錄本減少不足 3 個對數級。病患與醫師討論後，選擇接受來自 HLA 相合手足的異體造血幹細胞移植（HSCT），以 IV busulfan 及 fludarabine 作為前置方案。

• 1. 異體 HSCT 用於 CML-CP 管理的治療目標為何？
• 2. 此 CML 病患是否為 HSCT 的最佳人選？為什麼？
• 3. 列出異體 HSCT 及此前置方案的常見併發症。
• 4. 辨識 HSCT 過程中需監測的重要檢驗與臨床數值。
• 5. 若異體 HSCT 後復發，此病患還有哪些治療替代方案？
• 6. Imatinib 抗藥性的潛在機制為何？

臨床要點#

螢光原位雜交（FISH）與即時定量聚合酶連鎖反應（RQ-PCR）使我們能以周邊血液檢體（而非骨髓）監測接受 imatinib 治療病患的分子緩解與微量殘存疾病（minimal residual disease）。