本案例呈現一名 31 歲女性，出現典型庫欣氏症候群（Cushing’s syndrome）的外觀與症狀，包括體重增加、紫色皮紋及高血糖等，最終確認為庫欣氏病（Cushing’s disease），複雜度等級為 Level II。
病患呈現#
主訴#
「我最近一直感到疲倦和虛弱。」
現病史（HPI）#
Susan Taylor 是一名 31 歲女性，前來看她的家庭醫師主訴疲勞和虛弱。她同時描述體重增加（過去 2 年增加了 50 lb）以及憂鬱伴隨失眠。
過去病史（PMH）#
病患過去身體健康，無其他重大疾病。曾以無併發症的自然生產方式生育兩名健康子女。
家族史（FH）#
母親在世，54 歲，有第二型糖尿病；父親在世，56 歲，有高血壓。她有兩名姊妹，一名健康，另一名有憂鬱症。
社會史（SH）#
不吸菸，偶爾飲酒。職業為攝影師。子女年齡為 6 歲及 3 歲。
用藥（Meds）#
- Triphasil-21 依指示服用
- Unisom PRN 睡眠
- Advil PRN 頭痛
過敏#
Sulfa（皮疹）
系統回顧（ROS）#
(+) 疲勞、虛弱、偶發背痛及體重增加；情緒低落、憂鬱及失眠；皮膚容易瘀傷；偶有頭痛、視力模糊及胃灼熱；無胸痛、喘鳴或呼吸急促。月經正常且規律。
理學檢查#
一般外觀（Gen） WDWN，肥胖、庫欣氏外觀的白人女性，無明顯不適
生命徵象（VS） BP 154/96，HR 85，RR 14，T 37.0°C；Wt 82.1 kg，Ht 5'3''
皮膚 皮膚菲薄，有些瘀傷及擦傷；腹部可見紫色條紋（purple striae）
HEENT 圓臉（rounded face）；中等程度面部毛髮（facial hair）；PERRLA；EOMI；眼底檢查顯示視網膜背景正常，視杯對視盤比 0.4；視野外觀大致完整；口腔黏膜濕潤且粉紅色
頸部/淋巴結 柔軟；(–) 頸靜脈怒張、血管雜音、淋巴腺腫或甲狀腺腫大
胸部 雙側 CTA
乳房 無腫塊
心臟（CV） RRR，無雜音、摩擦音或奔馬律
腹部（Abd） 肥胖，軟，NT；(–) 腫塊或器官腫大
泌尿/直腸（Genit/Rect） Guaiac (–)；外陰部正常；無腫塊
肌肉骨骼/四肢（MS/Ext） 雙側肌力明顯減弱；DTR 1–2+，全四肢對稱；無水腫、發紺或杵狀指
神經（Neuro） 定向 × 3；情感平淡（flat affect）；腦神經 II–XII 完整
檢驗數據#
| 項目 | 數值 | 項目 | 數值 |
|---|---|---|---|
| Na | 138 mEq/L | Hgb | 13.4 g/dL |
| K | 3.3 mEq/L | Hct | 38.5% |
| Cl | 105 mEq/L | RBC | 4.0 × 10⁶/mm³ |
| CO₂ | 25 mEq/L | Plt | 264 × 10³/mm³ |
| BUN | 12 mg/dL | WBC | 5.8 × 10³/mm³ |
| SCr | 0.9 mg/dL | AST | 9 IU/L |
| Glu | 160 mg/dL | ALT | 7 IU/L |
| TSH | 2.33 mIU/L | Alk Phos | 180 IU/L |
| A1C | 7.1% | T. bili | 0.5 mg/dL |
| Alb | 4.5 g/dL | ||
| UA（尿酸） | 5.6 mg/dL |
空腹血脂：
| 項目 | 數值 |
|---|---|
| T. chol | 261 mg/dL |
| HDL | 62 mg/dL |
| LDL | 120 mg/dL |
| Trig | 396 mg/dL |
評估（Assessment）#
病患似乎患有庫欣氏症候群（Cushing’s syndrome），應轉診至內分泌科做進一步評估。
臨床過程（Clinical Course）#
病患由內分泌科醫師進行進一步評估。基線 24 小時尿游離皮質醇（UFC）在不同日分別為 156 及 162 mcg。午夜唾液皮質醇為 0.54 mcg/dL。隔夜 1 mg 地塞米松抑制試驗（overnight 1 mg DST）顯示血漿皮質醇為 9.2 mcg/dL。連續 2 天下午 1 時的血漿 ACTH 濃度分別為 103 及 110 pg/mL。2 天高劑量 DST 後 UFC 為 13 mcg。促腎上腺皮質激素（CRH）刺激試驗顯示基線血漿皮質醇為 10.4 mcg/dL，ACTH 為 108 pg/mL，給予 CRH 後血漿皮質醇上升至 13.5 mcg/dL，ACTH 上升至 187 pg/mL。MRI 顯示腦下垂體腺體增大，重複的聚焦 MRI 亦有相同發現。無局部不均勻性顯示孤立腺瘤（即腫瘤無法定位）。
向 Ms. Taylor（泰勒女士）解釋所有治療的風險和益處。她傾向選擇放射線治療而非探索性手術。她表示希望再生育，且傾向在手術前嘗試其他治療。
病患接受放射線治療合併輔助藥物治療以降低皮質醇水平。由於治療可能需要數月才能使皮質醇恢復正常，另行啟動多項介入措施以改善庫欣氏病的併發症：hydrochlorothiazide 25 mg/天治療高血壓；pioglitazone 30 mg/天治療血糖升高；atorvastatin 10 mg/天治療血脂異常；citalopram 20 mg/天治療憂鬱症。DEXA 掃描顯示髖部 Z 分數為 -2.4 個標準差，脊椎 Z 分數為 -2.6，確診類固醇誘發骨質疏鬆症（steroid-induced osteoporosis）。啟動上述藥物 1 個月後，病患回診追蹤，報告虛弱加重、腿部痙攣及心悸。實驗室檢查顯示血清鉀 2.7 mEq/L。
學習目標#
完成本案例後，讀者應能：
- 辨識並區分各種形式庫欣氏症候群相關的症狀、徵象及實驗室異常
- 辨識庫欣氏症候群可能發生的生化、解剖及情緒改變
- 建議適當的庫欣氏症候群治療方案
- 向其他醫療人員建議庫欣氏病患者的適當輔助藥物治療
- 提供庫欣氏病治療的正確劑量、給藥及不良反應衛教
問題#
問題辨識（Problem Identification）#
- 1a. 列出本病患的藥物治療問題清單。
- 1b. 哪些資訊（症狀、徵象、實驗室數值）顯示庫欣氏症候群的存在或嚴重程度？
期望治療結果（Desired Outcome）#
- 2. 本案例藥物治療的目標為何？
治療替代方案（Therapeutic Alternatives）#
- 3a. 哪些非藥物療法對本病患可能有用？
- 3b. 有哪些可行的藥物治療替代方案用於治療庫欣氏病？
最佳計畫（Optimal Plan）#
- 4. 治療本病患庫欣氏病的最佳藥物、劑型、劑量、用藥時程及療程為何？
治療結果評估（Outcome Evaluation）#
- 5. 評估治療是否達到期望治療結果及偵測或預防不良反應需要哪些臨床及實驗室參數？
病患衛教（Patient Education）#
- 6. 應向病患提供哪些資訊以提升依從性、確保療效並降低不良反應？
後續問題（Follow-Up Questions）#
- 1. 測量深夜唾液皮質醇相較於測量深夜血清皮質醇有什麼優點？
- 2. 您會建議哪些藥物治療以降低她的骨折風險？
- 3. 您在此時會建議哪些藥物調整？
大多數庫欣氏病患者以經蝶竇手術（transsphenoidal surgery）治療，因其治癒率高（80–90%）。藥物治療通常作為輔助療法而非主要療法。