貧血（anemia）定義為紅血球（red blood cell, RBC）質量減少，導致組織氧合不足。貧血本身是一種症狀而非獨立疾病，正確診斷需先確認其病理機轉。

疾病概述與分類#

貧血可依兩種主要系統分類：

病生理分類（pathophysiologic classification）：

• 失血（blood loss）：急性或慢性
• 紅血球生成不足（inadequate RBC production）：缺乏造血原料（鐵、維生素 B12、葉酸）或骨髓功能異常
• 紅血球破壞過多（excessive RBC destruction）：溶血性貧血

形態學分類（morphologic classification）：

• 巨球性（macrocytic）：平均紅血球容積（mean corpuscular volume, MCV）> 100 fL
• 正球性（normocytic）：MCV 80–100 fL
• 小球性（microcytic）：MCV < 80 fL

紅血球生成生理#

促紅血球生成素（erythropoietin, EPO）約 90% 由腎臟產生，負責調控紅血球前驅細胞（爆發型紅血球集落形成單位 BFU-e 及集落形成單位 CFU-e）的增殖與分化。腎功能不全時 EPO 分泌不足，是慢性腎病相關貧血的主要原因。

缺鐵性貧血#

缺鐵性貧血（iron deficiency anemia, IDA）是全球最常見的營養性貧血。

病因#

• 失血（最常見）：月經出血、消化道出血（潰瘍、惡性腫瘤）
• 吸收減少：乳糜瀉（celiac disease）、胃切除後
• 需求增加：妊娠、嬰幼兒快速生長期

診斷#

• 小球性低色素貧血（microcytic hypochromic anemia）
• 血清鐵蛋白（ferritin）降低：最具特異性的缺鐵指標
• 血清鐵（serum iron）↓、總鐵結合能力（total iron-binding capacity, TIBC）↑

治療#

口服鐵劑（首選）：

• 硫酸亞鐵（ferrous sulfate）325 mg，每日三次（含元素鐵 65 mg/錠）
• 空腹服用吸收最佳；維生素 C 可促進吸收；制酸劑、牛奶、茶會抑制吸收
• 治療目標：血色素（hemoglobin, Hgb）2–4 週內上升 1–2 g/dL
• 療程：Hgb 恢復正常後再繼續補充 4–6 個月以重建鐵儲存

口服鐵劑常見副作用為便秘、胃腸不適。若無法耐受，可改用葡萄糖酸亞鐵（ferrous gluconate）或富馬酸亞鐵（ferrous fumarate），副作用稍少。

靜脈鐵劑（適用於口服不耐受、吸收不良或需快速補充者）：

• 右旋糖酐鐵（iron dextran）：需先做測試劑量（test dose），過敏風險較高
• 蔗糖鐵（iron sucrose）、葡萄糖酸鐵（ferric gluconate）：過敏風險較低
• 羧基麥芽糖鐵（ferric carboxymaltose）、ferumoxytol：可大劑量單次輸注

巨球性貧血#

巨球性貧血（megaloblastic anemia）主要因維生素 B12 或葉酸（folate）缺乏，導致 DNA 合成障礙，紅血球前驅細胞異常增大。

維生素 B12 缺乏#

• 惡性貧血（pernicious anemia）：最常見原因，自體免疫破壞胃壁細胞導致內因子（intrinsic factor）缺乏，B12 無法吸收
• 其他原因：全胃切除術後、嚴格素食者（B12 僅存於動物性食品）
• 特徵：神經學症狀（亞急性脊髓聯合變性，subacute combined degeneration）— 四肢感覺異常、步態障礙，即使 Hgb 正常亦可發生
• 治療：氰鈷胺素（cyanocobalamin）肌肉注射（惡性貧血須終身補充）；口服高劑量 B12 可用於非惡性貧血原因

單純補充葉酸無法改善 B12 缺乏導致的神經學損傷，甚至可能掩蓋血液學異常使神經症狀持續惡化。B12 與葉酸缺乏的鑑別診斷至關重要。

葉酸缺乏#

• 常見於飲食不均衡（酗酒者）、妊娠期需求增加、藥物（甲氨蝶呤 methotrexate、苯妥英 phenytoin）引起
• 治療：口服葉酸（folic acid）1 mg/天；妊娠期預防性補充 0.4 mg/天（神經管缺陷預防）

鐮刀型紅血球疾病#

鐮刀型紅血球疾病（sickle cell disease, SCD）為遺傳性血紅蛋白（hemoglobin）異常，HbS 在低氧狀態下聚合，導致紅血球變形為鐮刀狀。

管理原則#

• 預防性青黴素（penicillin）：嬰兒期開始，直至 5 歲，預防肺炎鏈球菌（Streptococcus pneumoniae）感染
• 疫苗接種：肺炎球菌、流感嗜血桿菌、腦膜炎球菌疫苗
• 急性疼痛危象（pain crisis）：靜脈輸液補充、氧氣、止痛（NSAIDs、阿片類藥物）
• 羥基脲（hydroxyurea）：可增加胎兒血紅蛋白（HbF）比例，減少危象發作頻率
• 輸血：急性胸部症候群（acute chest syndrome）、腦中風預防

炎症性貧血#

炎症性貧血（anemia of inflammation，舊稱慢性病貧血 anemia of chronic disease）見於慢性感染、自體免疫疾病、慢性腎病及惡性腫瘤。

• 機轉：鐵調素（hepcidin）過度分泌 → 鐵利用障礙；EPO 反應鈍化
• EPO 製劑（達促紅血球生成素 darbepoetin、重組人類 EPO epoetin alfa）：用於慢性腎病、化療相關貧血；需有 REMS（風險評估與緩解策略）管理，癌症患者使用須謹慎評估腫瘤進展風險

EPO 製劑用於腫瘤相關貧血時，目標 Hgb 不超過 12 g/dL，以避免增加血栓與死亡風險。