發展障礙（developmental disorders）是一組以早期腦部發育受損為特徵的疾患，導致認知、溝通、行為、感覺或運動功能缺損。本章著重討論**智能障礙（intellectual disability, ID）與自閉症類群障礙症（autism spectrum disorder, ASD）**的藥物治療，包括共病 ADHD、易怒/攻擊行為、焦慮/憂鬱及睡眠障礙的處置。

流行病學#

  • 發展障礙影響美國約 15% 的兒童（根據家長報告）
  • 男孩發生率約為女孩的 2 倍
  • ID/GDD（全面性發展遲緩）：盛行率約 1%–3%
  • ASD：美國 CDC 估計約 1/68 兒童（約 1.47%）被診斷；男女比約 4–5:1；約 30% 合併 ID

病因#

發展障礙可由多種遺傳和環境因素引起：

  • 染色體異常：唐氏症（Down syndrome，21-三體）是最常見的已知 ID 病因
  • 基因突變：脆性 X 症候群（fragile X syndrome）是最常見的單基因 ID 與 ASD 病因
  • 代謝疾病：苯酮尿症（phenylketonuria, PKU）等
  • 環境因素：子宮內毒素暴露（酒精、丙戊酸）、感染（TORCH）、圍產期缺氧

ASD 是高度可遺傳的神經精神疾患（遺傳率估計 60%–90%）。有一個 ASD 孩子的家庭，再生 ASD 孩子的風險約 5%–20%，已有兩個 ASD 孩子的家庭風險升至約 33%。

核心診斷特徵#

ASD 的核心症狀（需於早期童年出現並損害日常功能）：

  • 社交溝通和社交互動缺損
  • 受限的、重複的行為模式、興趣或活動

ID 的診斷依據：

  • 智力功能缺損（標準化測試 IQ < 70）
  • 適應功能缺損
  • 在發展期間出現

非藥物治療（核心治療）#

ASD 與 ID 的核心症狀主要靠非藥物介入：

  • 特殊教育與個別化教育計畫（IEP）
  • 語言治療（speech and language therapy）
  • 職能治療（occupational therapy）
  • 物理治療（physical therapy）
  • 行為治療：應用行為分析（applied behavior analysis, ABA）是 ASD 中最有實證支持的方法

藥物治療#

共病 ADHD#

ID/ASD 個案中共病 ADHD 的比率高。治療原則與神經典型（neurotypical）個體相似，但需注意：

  • 療效量效（effect size）較低
  • 耐受劑量較低
  • 副作用風險較高（食慾下降、失眠、憂鬱症狀、易怒、社交退縮）

可用藥物：

  • 中樞神經興奮劑（methylphenidate、amphetamines）
  • α₂ 促效劑（guanfacine、clonidine）
  • 阿托莫西汀（atomoxetine）

易怒與攻擊行為#

當非藥物介入效果不足時，可考慮藥物治療，證據最強的是：

  • 利培酮（risperidone）：FDA 核准用於 5–16 歲 ASD 兒童的易怒症狀
  • 阿立哌唑（aripiprazole）：FDA 核准用於 6–17 歲 ASD 兒童的易怒症狀

治療 ASD 易怒的劑量通常低於治療思覺失調症或雙極性症的劑量。常見副作用包括鎮靜、體重增加及錐體外症狀，需持續監測。

焦慮與憂鬱#

  • ID/ASD 個案中焦慮與憂鬱共病率高
  • SSRI 的支持性研究多為小型、開放標籤研究；尚無大型隨機對照試驗
  • 重要注意：ID/ASD 個體使用 SSRI 時，情緒和行為副作用（如激動、攻擊性加重）的風險較神經典型個體更高；目標劑量應低於一般建議量

發展障礙患者常同時使用多種藥物，藥物交互作用（藥效學及藥動學）必須仔細評估，出現任何新的不良反應時均應考慮藥物相互作用的可能性。

睡眠障礙#

睡眠障礙在發展障礙族群中極為常見：

  • 褪黑激素（melatonin）：現有證據最充分的安全有效治療選擇；適用於入睡困難及睡眠維持問題

對發展障礙兒童的睡眠問題，行為介入（睡眠衛生、作息規律化、感官環境調整）應先於藥物嘗試；若效果不足，褪黑激素是第一線藥物選擇。

Backward Bipolar Disorders ADHD Forward